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Was ist Mukoviszidose?

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Was ist Mukoviszidose?

Bei Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankeit, die eine Fehlfunktion der Atemwege, der Verdauungsorgane und anderer Organsysteme zur Folge hat. Die Krankheit wird rezessiv vererbt: bekommen zwei gesunde Erbträger gemeinsam Kinder, so ist statistisch damit zu rechnen, dass von diesen Kindern jedes vierte an Mukoviszidose erkrankt und jedes zweite ein Merkmalsträger ist, aber gesund (wie die Eltern).

Das Vorhandensein des auslösenden Gendefekts kann im Labor nachgewiesen werden. Man schätzt, dass die Genstörung im Erbgut von etwa 5 Prozent der Bevölkerung vorliegt (das betrifft also etwa 3 Millionen Bundesbürger) und dass jeder 3000. an den Symptomen von Mukoviszidose zu leiden hat.

An einer Gentherapie für Mukoviszidose wird geforscht, sie ist bisher beim Menschen noch nicht erfolgreich anwendbar.

Die Krankheit äußert sich oft bereits im Säuglings- oder Kleinklindalter: Bei Neugeborenen kann sie einen Darmverschluss verursachen, ab dem ersten Lebensjahr führt sie zu Gedeihstörung, chronischer Bronchitis und zu wiederholten, teils schweren Lungenentzündungen. Im späten Schul- und Erwachsenen-Alter können Diabetes und Leberfunktionsstörungen als Folgeerscheinung auftreten.

Mukoviszidose greift den Körper an mehreren Punkten an:

1. Der Saft der Bauchspeicheldrüse ist zu zäh. Die für die Aufnahme von Nährstoffen in den Körper wichtigen Verdauungsenzyme können so nicht richtig wirken.
2. Der Schleim der Bronchien ist ebenfalls zu zäh und bietet den Bronchien keinen ausreichenden Schutz. Damit steigt die Anfälligkeit für Infektionskrankheiten.
3. Die Gallenflüssigkeit, die in der Leber gebildet wird, ist zähflüssig und kann die Leberzellen schädigen.

Diagnosestellung

Der Nachweis der Mukoviszidose erfolgt durch den Schweißtest: Hierbei wird die Konzentration von Natrium und Chlor im Schweiß gemessen. Innerhalb einer Stunde kann so zuverlässig ermittelt werden, ob ein Patient an Mukoviszidose leidet oder nicht. Zusätzlich kann auch der Gendefekt durch eine entsprechende Untersuchung des Erbguts festgestellt werden.

Behandlung

Die Behandlung von Mukoviszidose ist sehr umfassend und schließt eine ganze Reihe von Maßnahmen ein:

1. Bronchien: in der Regel ist eine lebenslange Inhalationsbehandlung mit Schleim verflüssigenden Substanzen nötig (Bei bakteriellen Infektionen kommen Antibiotika auch gezielt in Tablettenform oder intravenös verabreicht zum Einsatz). Ansonsten werden oft bronchialerweiternde Medikamente und - je nach Situation - entzündungshemmende Stoffe durch Inhalation verabreicht.
2. Atemtherapie: Mukoviszidose-Patienten müssen schon früh die autogene Drainage erlernen und diese täglich zu Hause sowie in der ambulanten Krankengymnastik anwenden. Das Ziel der so bezeichneten Übungen besteht darin, den zähen, fest sitzenden Schleim besser zu mobilisieren und so weg zu bekommen. Vor dem fünften bis siebten Lebensjahr ist dies für den jungen Patienten jedoch nicht vollständig möglich, es werden daher schon ab dem Säuglingsalter entsprechende Vorstufen angewandt.
3. Ernährungstherapie: Zu jeder Mahlzeit müssen den meisten Patienten Verdauungsenzyme verabreicht werden, um den krankheitsbedingten Mangel auszugleichen. Darüber hinaus ist auf eine ausgewogene und kalorienreiche Ernährung zu achten, um dem Körper genügend Nährstoffe zuzuführen.
4. Körperliche Bewegung: Sport - in der Freizeit und im Verein - ist für Mukoviszidose-Patienten sehr wichtig, da er hilft, durch mehr körperliche Fitness die Krankheit zu lindern.
5. Begleiterkrankungen: Mukoviszidose schwächt den Körper auch im Kampf gegen andere Krankheiten. Insbesondere Diabetes und Leberschäden werden oft bei Mukoviszidose-Patienten diagnostiziert und müssen entsprechend behandelt werden.

Prognose

Mukoviszidose senkt die Lebenserwartung des Patienten auf etwa 35 bis 40 Jahre, auch wenn sie durch Fortschritte in der Behandlung immer weiter angehoben werden kann. Dies stellt - neben den physischen Symptomen - eine enorme psychische Belastung für den Betroffenen und auch seine Eltern und Angehörigen dar.